هموفیلی

برای متوقف شدن خون‌ریزی، مجموعه‌ای از پروتئین‌های خون به نام فاکتورهای انعقادی به‌صورت زنجیره‌ای فعال می‌شوند و لخته‌ای پایدار ایجاد می‌کنند.

در هموفیلی A، فاکتور VIII و در هموفیلی B، فاکتور IX کم یا غیرطبیعی است. هرچه فعالیت فاکتور پایین‌تر باشد، احتمال خون‌ریزی خودبه‌خودی و خون‌ریزی شدید بعد از آسیب بیشتر می‌شود.

هموفیلی A معمولاً حدود سه تا چهار برابر شایع‌تر از هموفیلی B است.

اصطلاح هموفیلی C نیز گاهی برای کمبود فاکتور XI استفاده می‌شود، اما این بیماری از نظر وراثت و رفتار بالینی با هموفیلی A و B تفاوت دارد و معمولاً در گروه دیگری از اختلالات انعقادی بررسی می‌شود.

همچنین بیماری متفاوتی به نام هموفیلی اکتسابی وجود دارد که در آن بدن علیه یک فاکتور انعقادی، اغلب فاکتور VIII، آنتی‌بادی تولید می‌کند. هموفیلی اکتسابی با هموفیلی ارثی A یا B یکسان نیست.

بر اساس داده‌های CDC، هموفیلی ارثی تقریباً در یک مورد از هر ۵۰۰۰ تولد پسران دیده می‌شود. بیماری در تمام گروه‌های قومی و جغرافیایی رخ می‌دهد.

هموفیلی A شایع‌تر از نوع B است. شدت بیماری نیز متغیر است و بخشی از مبتلایان دارای نوع شدید بیماری هستند.

حدود یک‌سوم نوزادانی که هموفیلی در آنها تشخیص داده می‌شود سابقه خانوادگی شناخته‌شده‌ای ندارند؛ جهش ژنتیکی می‌تواند برای اولین بار در خانواده ایجاد شده باشد.

هموفیلی A

ناشی از کمبود یا اختلال فاکتور VIII است و شایع‌ترین نوع محسوب می‌شود.

هموفیلی B

ناشی از کمبود یا اختلال فاکتور IX است و گاهی بیماری کریسمس نیز نامیده می‌شود.

تقسیم‌بندی بر اساس شدت

شدت بر اساس مقدار فعالیت فاکتور VIII یا IX در خون تعیین می‌شود:

در نوع شدید، خون‌ریزی خودبه‌خودی، به‌خصوص در مفاصل و عضلات، بیشتر اتفاق می‌افتد. افراد دارای نوع خفیف ممکن است تا زمان جراحی، کشیدن دندان یا آسیب جدی از بیماری خود مطلع نشوند.

علائم شایع

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• کبودی‌های بزرگ یا غیرعادی

• خون‌ریزی طولانی پس از بریدگی یا آسیب

• خون‌ریزی طولانی پس از جراحی یا کشیدن دندان

• خون‌ریزی داخل مفصل

• خون‌ریزی عضلانی و ایجاد هماتوم

• خون‌ریزی دهان و لثه

• خون‌دماغ‌های طولانی یا مکرر

• وجود خون در ادرار یا مدفوع

• خون‌ریزی طولانی پس از ختنه یا اقدامات پزشکی

خون‌ریزی مفصلی

یکی از مشخصه‌های مهم هموفیلی شدید، همارتروز یا خون‌ریزی داخل مفصل است.

بیشتر زانو، مچ پا و آرنج گرفتار می‌شوند. علائم ممکن است ابتدا شامل احساس سفتی، گرمی یا مورمور داخل مفصل باشند و سپس درد، تورم و محدودیت حرکت ایجاد شود.

تکرار خون‌ریزی می‌تواند به غضروف و استخوان آسیب برساند و باعث آرتروپاتی هموفیلیک، درد مزمن و کاهش حرکت شود.

علائم هشداردهنده

علائمی که نیازمند ارزیابی سریع هستند شامل:

• ضربه شدید به سر

• سردرد غیرعادی یا شدید

• استفراغ پس از ضربه سر

• خواب‌آلودگی یا تغییر هوشیاری

• اختلال دید، تکلم یا حرکت

• خون‌ریزی گردن، زبان یا گلو

• دشواری تنفس یا بلع

• درد و تورم شدید عضلات

• خون‌ریزی شدید یا کنترل‌نشده

هستند.

خون‌ریزی مغزی می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد و نباید منتظر ظاهر شدن علائم شدید ماند.

هموفیلی ارثی A و B معمولاً مادام‌العمر هستند.

شدت پایه بیماری بر اساس سطح فاکتور فرد تعیین می‌شود، اما تعداد خون‌ریزی‌ها می‌تواند با درمان پیشگیرانه به میزان زیادی کاهش پیدا کند.

بنابراین اصطلاح «بهبودی کامل خودبه‌خودی» برای هموفیلی مادرزادی معمولاً مناسب نیست. درمان‌های جدید می‌توانند عملکرد انعقادی را به‌طور چشمگیری بهبود دهند، اما همه آنها درمان قطعی دائمی محسوب نمی‌شوند.

هموفیلی A در اثر تغییر در ژن مربوط به فاکتور VIII و هموفیلی B در اثر تغییر ژن فاکتور IX ایجاد می‌شود. هر دو ژن روی کروموزوم X قرار دارند.

از آنجا که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، وجود تغییر بیماری‌زا روی همان X معمولاً باعث بروز بیماری می‌شود.

زنان دو کروموزوم X دارند. فردی که تغییر ژنتیکی را روی یکی از آنها داشته باشد ممکن است سطح فاکتور طبیعی، کاهش‌یافته یا حتی بسیار پایین داشته باشد؛ بنابراین زنان را نباید همیشه صرفاً «ناقل بدون علامت» تصور کرد.

اگر مادری یک نسخه تغییر‌یافته ژن هموفیلی داشته باشد و پدر مبتلا نباشد:

• هر پسر ۵۰ درصد احتمال دارد ژن را دریافت کرده و مبتلا شود.

• هر دختر ۵۰ درصد احتمال دارد ژن تغییر‌یافته را دریافت کند.

اگر پدر هموفیلی داشته باشد و مادر ژن بیماری را نداشته باشد، پدر ژن هموفیلی را به پسران منتقل نمی‌کند، اما تمام دختران X دارای ژن تغییر‌یافته پدر را دریافت می‌کنند.

این بیماری واگیردار نیست و از طریق تماس، خون فرد بیمار، غذا یا رابطه اجتماعی منتقل نمی‌شود.

مهم‌ترین عامل، وجود تغییر ژنتیکی بیماری‌زا در خانواده است.

بااین‌حال نبود سابقه خانوادگی، هموفیلی را رد نمی‌کند؛ بخشی از بیماران اولین فرد تشخیص‌داده‌شده در خانواده هستند.

در فرد مبتلا، احتمال خون‌ریزی بیشتر تحت تأثیر مواردی مانند:

• شدت کمبود فاکتور

• سابقه خون‌ریزی قبلی

• ایجاد مهارکننده

• ضربه یا جراحی

• فعالیت‌های پرخطر

• بیماری‌های همراه

قرار می‌گیرد.

آسیب مفاصل

تکرار خون‌ریزی داخل مفصل می‌تواند به درد مزمن، محدودیت حرکت و تخریب مفصل منجر شود.

خون‌ریزی مغزی

یکی از جدی‌ترین عوارض بیماری است و ممکن است پس از ضربه یا در موارد شدید خودبه‌خودی ایجاد شود.

کم‌خونی

خون‌ریزی مکرر یا شدید ممکن است باعث کم‌خونی شود.

مهارکننده‌های فاکتور

در بعضی افراد، سیستم ایمنی علیه فاکتور VIII یا IX درمانی آنتی‌بادی ایجاد می‌کند. به این آنتی‌بادی‌ها Inhibitor گفته می‌شود.

وجود مهارکننده باعث می‌شود درمان معمول جایگزینی فاکتور کمتر مؤثر یا بی‌اثر شود و مدیریت خون‌ریزی پیچیده‌تر شود.

بدون درمان مناسب، خون‌ریزی شدید در مغز، گردن، شکم یا سایر اندام‌های حیاتی می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد.

اما درمان امروزی شرایط زندگی مبتلایان را به‌طور اساسی تغییر داده است. با پیشگیری منظم از خون‌ریزی و مراقبت در مراکز تخصصی، بسیاری از بیماران می‌توانند زندگی فعال، تحصیل، کار و فعالیت بدنی داشته باشند.

آزمایش‌های اولیه

آزمایش‌ها ممکن است شامل:

• شمارش کامل سلول‌های خون یا CBC

• PT

• aPTT

• فیبرینوژن

باشند.

در هموفیلی A و B، aPTT معمولاً طولانی و PT معمولاً طبیعی است، اما نتیجه آزمایش‌های غربالگری به‌تنهایی تشخیص قطعی ایجاد نمی‌کند.

اندازه‌گیری فاکتور VIII و IX

برای تشخیص نوع و شدت بیماری باید فعالیت فاکتور VIII و IX اندازه‌گیری شود.

این آزمایش مشخص می‌کند فرد هموفیلی A یا B دارد و بیماری خفیف، متوسط یا شدید است.

آزمایش مهارکننده

در افرادی که درمان فاکتور دریافت می‌کنند، در شرایط مشخص باید احتمال ایجاد آنتی‌بادی مهارکننده بررسی شود.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای مشخص کردن جهش مسئول بیماری، بررسی اعضای خانواده، مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی برای بارداری مفید باشد.

بیماری‌هایی که ممکن است علائم خون‌ریزی مشابه ایجاد کنند عبارت‌اند از:

• بیماری فون‌ویلبراند

• کمبود سایر فاکتورهای انعقادی

• اختلالات پلاکتی

• ترومبوسیتوپنی

• بیماری‌های کبدی

• مصرف بعضی داروهای ضدانعقاد

• هموفیلی اکتسابی

به همین دلیل هر خون‌ریزی غیرطبیعی به معنی هموفیلی نیست.

درمان بر اساس نوع هموفیلی، شدت، سن، سابقه خون‌ریزی، وجود یا نبود مهارکننده و ترجیحات بیمار انتخاب می‌شود.

درمان جایگزینی فاکتور

روش سنتی و همچنان بسیار مهم درمان، رساندن فاکتور ازدست‌رفته است:

• فاکتور VIII برای هموفیلی A

• فاکتور IX برای هموفیلی B

امروزه محصولات نوترکیب با نیمه‌عمر استاندارد، طولانی و در برخی موارد بسیار طولانی وجود دارند.

درمان هنگام خون‌ریزی

فاکتور می‌تواند هنگام ایجاد خون‌ریزی برای متوقف کردن آن تجویز شود.

هرچه درمان خون‌ریزی مفصل یا عضله زودتر انجام شود، احتمال آسیب بافتی کمتر است.

درمان پیشگیرانه یا Prophylaxis

در پروفیلاکسی، درمان در فواصل منظم و پیش از ایجاد خون‌ریزی استفاده می‌شود.

فدراسیون جهانی هموفیلی این رویکرد را استاندارد مراقبت در هموفیلی شدید می‌داند، زیرا هدف آن جلوگیری از خون‌ریزی خودبه‌خودی، به‌خصوص خون‌ریزی مکرر مفصلی، است.

پیشرفت‌های سال‌های اخیر باعث شده‌اند برخی بیماران بدون تزریق مکرر فاکتور نیز بتوانند درمان پیشگیرانه دریافت کنند.

امیسیزومب (Emicizumab)

امیسیزومب یک آنتی‌بادی دوگانه است که عملکرد فاکتور VIII را تقلید می‌کند.

برای پیشگیری از خون‌ریزی در هموفیلی A با یا بدون مهارکننده فاکتور VIII استفاده می‌شود و به‌صورت زیرجلدی تزریق می‌شود. در ایالات متحده برای بیماران از بدو تولد به بالا مجوز دارد.

امیسیزومب برای هموفیلی B کاربرد ندارد.

مارستاسیمب (Marstacimab)

این دارو با مهار پروتئین TFPI به افزایش تولید ترومبین کمک می‌کند.

FDA در سال ۲۰۲۴ آن را برای پیشگیری از خون‌ریزی در افراد ۱۲ ساله و بالاتر مبتلا به هموفیلی A یا B بدون مهارکننده تأیید کرد.

کونسیزومب (Concizumab)

این دارو نیز مهارکننده TFPI است. ابتدا برای هموفیلی A یا B همراه با مهارکننده تأیید شد و محدوده مجوز آن بعداً در برخی گروه‌ها گسترش یافت. وضعیت مجوز آن ممکن است در کشورهای مختلف متفاوت باشد.

فیتوسیران (Fitusiran)

فیتوسیران یا Qfitlia با کاهش آنتی‌ترومبین عمل می‌کند و در سال ۲۰۲۵ برای پیشگیری از خون‌ریزی در بیماران ۱۲ ساله و بالاتر مبتلا به هموفیلی A یا B، با یا بدون مهارکننده، در آمریکا تأیید شد.

این دارو نیاز به پایش تخصصی دارد، زیرا عوارض مهمی مانند لخته خون، مشکلات کبدی و بیماری کیسه صفرا ممکن است رخ دهند.

دسموپرسین

دسموپرسین (Desmopressin یا DDAVP) می‌تواند فاکتور VIII ذخیره‌شده در بدن را آزاد کند.

در برخی افراد مبتلا به هموفیلی A خفیف و بعضی موارد متوسط می‌تواند مفید باشد، اما برای هموفیلی B مؤثر نیست. پاسخ فرد باید در شرایط مناسب ارزیابی شود.

ترانکسامیک اسید

ترانکسامیک اسید (Tranexamic Acid) مانع تجزیه سریع لخته می‌شود و به‌خصوص برای خون‌ریزی‌های مخاطی مانند دهان و بینی و بعضی اقدامات دندان‌پزشکی مفید است.

انتخاب و مقدار مصرف این داروها باید توسط تیم درمان تعیین شود.

اگر مهارکننده علیه فاکتور VIII یا IX ایجاد شود، برنامه درمانی تغییر می‌کند.

گزینه‌ها بسته به نوع بیماری می‌توانند شامل:

• عوامل دورزننده مسیر فاکتور یا Bypassing Agents

• امیسیزومب در هموفیلی A

• برخی درمان‌های غیرفاکتوری جدید

• القای تحمل ایمنی یا Immune Tolerance Induction در بیماران منتخب

باشند.

این بیماران بهتر است در مرکز تخصصی هموفیلی درمان شوند.

ژن‌درمانی با هدف انتقال نسخه‌ای از ژن فاکتور انعقادی به سلول‌های کبد طراحی شده است تا بدن بتواند مقدار بیشتری فاکتور تولید کند.

هموفیلی B

اتراناکوژن دزاپاروووک (Hemgenix) برای گروه مشخصی از بزرگسالان مبتلا به هموفیلی B مجوز دارد و اطلاعات ایمنی و اثربخشی آن در آمریکا در آوریل ۲۰۲۶ به‌روزرسانی شده است. این درمان به‌صورت یک انفوزیون انجام می‌شود و نیازمند ارزیابی و پایش طولانی‌مدت، از جمله بررسی کبد است.

هموفیلی A

ژن‌درمانی والوکتوکوژن روکسپاروووک (Roctavian) در سال ۲۰۲۳ برای برخی بزرگسالان مبتلا به هموفیلی A شدید مجوز گرفت، اما شرکت سازنده در فوریه ۲۰۲۶ اعلام کرد محصول را از بازار خارج می‌کند. این تصمیم طبق اعلام شرکت به دلیل مسائل تجاری بود، نه کشف مشکل جدید اثربخشی یا ایمنی. بیمارانی که قبلاً این درمان را دریافت کرده‌اند همچنان به پیگیری بلندمدت نیاز دارند.

ژن‌درمانی دیگری برای هموفیلی B با نام Beqvez نیز قبلاً تأیید شده بود، اما توسعه و تجاری‌سازی آن متوقف شده و وضعیت مجوز آن در آمریکا به «لغوشده داوطلبانه» تغییر کرده است.

بنابراین ژن‌درمانی را نباید «درمان قطعی و تضمین‌شده» هموفیلی دانست؛ پاسخ افراد متفاوت است و داده‌های بلندمدت همچنان در حال جمع‌آوری هستند.

فرد مبتلا به هموفیلی بهتر است برنامه درمان خون‌ریزی را از مرکز تخصصی خود در اختیار داشته باشد.

اقدامات مهم شامل:

• مصرف منظم درمان پیشگیرانه

• درمان سریع خون‌ریزی بر اساس برنامه پزشک

• حفظ وزن مناسب برای کاهش فشار روی مفاصل

• فعالیت بدنی مناسب برای تقویت عضلات

• رعایت بهداشت دهان و دندان

• استفاده از شناسه یا کارت پزشکی هموفیلی

• اطلاع دادن بیماری پیش از جراحی یا اقدامات دندان‌پزشکی

است.

مصرف آسپیرین و بسیاری از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی می‌تواند خون‌ریزی را تشدید کند و باید درباره انتخاب مسکن با تیم درمان مشورت شود.

فعالیت بدنی برای افراد مبتلا به هموفیلی مفید است، اما ورزش‌های پربرخورد یا دارای خطر بالای آسیب باید با توجه به شدت بیماری و پوشش درمانی انتخاب شوند.

رژیم غذایی مشخصی نمی‌تواند کمبود فاکتور VIII یا IX را درمان کند.

تغذیه متعادل و حفظ وزن سالم اهمیت دارد، زیرا وزن بالا فشار بیشتری بر مفاصلی وارد می‌کند که ممکن است از خون‌ریزی‌های قبلی آسیب دیده باشند.

اگر خون‌ریزی باعث کمبود آهن یا کم‌خونی شده باشد، مکمل آهن فقط در صورت اثبات کمبود و با نظر پزشک استفاده می‌شود.

هیچ مکمل، گیاه دارویی یا رژیم غذایی جایگزین درمان انعقادی نیست.

تغییر ژنتیکی ایجادکننده هموفیلی ارثی را با سبک زندگی نمی‌توان پیشگیری کرد.

بااین‌حال بسیاری از عوارض بیماری قابل پیشگیری هستند. درمان پیشگیرانه، کنترل خون‌ریزی از مراحل اولیه، مراقبت مفاصل، برنامه‌ریزی قبل از جراحی و مراقبت در مرکز تخصصی می‌توانند خطر عوارض را به میزان زیادی کاهش دهند.

برای خانواده‌های دارای سابقه بیماری، مشاوره ژنتیک می‌تواند درباره احتمال انتقال بیماری و گزینه‌های تشخیصی اطلاعات لازم را فراهم کند.

در حال حاضر برای بیشتر بیماران بهتر است از اصطلاح کنترل مؤثر بیماری استفاده شود.

درمان‌های فاکتوری و غیرفاکتوری می‌توانند تعداد خون‌ریزی‌ها را به‌شدت کاهش دهند و در بسیاری از افراد کیفیت زندگی را بسیار بهبود دهند.

ژن‌درمانی در برخی بیماران می‌تواند برای مدت طولانی تولید فاکتور را افزایش دهد، اما نتیجه آن در همه افراد یکسان نیست و هنوز درمان قطعی مادام‌العمر برای تمام بیماران محسوب نمی‌شود.

هموفیلی مادرزادی بیماری‌ای نیست که کاملاً از بین برود و سپس «عود» کند.

زمینه کمبود فاکتور مادام‌العمر است، اما خون‌ریزی‌ها می‌توانند دوره‌ای و تکرارشونده باشند. درمان پیشگیرانه مناسب می‌تواند تعداد این حملات را بسیار کاهش دهد.

کودک مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است در نخستین سال زندگی یا با شروع چهار دست‌وپا رفتن و راه رفتن دچار کبودی و خون‌ریزی شود.

درمان پیشگیرانه زودهنگام اهمیت زیادی دارد، زیرا هدف آن جلوگیری از اولین خون‌ریزی‌های مفصلی و حفظ سلامت مفصل برای آینده است.

برای اقدامات پزشکی، دندان‌پزشکی، واکسیناسیون و جراحی باید تیم درمان از وجود هموفیلی اطلاع داشته باشد.

این تصور که زنان فقط «ناقل بدون علامت» هستند صحیح نیست.

بعضی زنان و دختران دارای ژن هموفیلی، سطح فاکتور کاهش‌یافته و علائمی مانند:

• قاعدگی شدید

• کبودی

• خون‌دماغ

• خون‌ریزی پس از جراحی یا دندان‌پزشکی

• خون‌ریزی بیشتر هنگام زایمان

دارند و برخی بر اساس سطح فاکتور، هموفیلی خفیف، متوسط یا حتی شدید دارند.

در زنان دارای هموفیلی یا تغییر ژنتیکی مربوط به آن، بارداری و زایمان باید از قبل با همکاری متخصص زنان، هماتولوژی و مرکز هموفیلی برنامه‌ریزی شود.

در بارداری سطح فاکتور VIII معمولاً افزایش پیدا می‌کند، اما فاکتور IX چنین افزایش قابل‌توجهی ندارد. به همین دلیل اندازه‌گیری سطح فاکتورها، به‌خصوص نزدیک زایمان، برای برنامه‌ریزی درمان اهمیت دارد.

اگر احتمال هموفیلی در جنین وجود داشته باشد، تیم زایمان باید پیش از تولد از این موضوع مطلع باشد.

مراجعه معمول

ارزیابی پزشکی مناسب است اگر:

• سابقه خانوادگی هموفیلی وجود دارد.

• کبودی‌های غیرعادی و مکرر ایجاد می‌شوند.

• خون‌ریزی بعد از بریدگی، جراحی یا دندان‌پزشکی طولانی است.

• مفاصل بدون دلیل مشخص دردناک و متورم می‌شوند.

• قاعدگی غیرطبیعی و بسیار شدید وجود دارد.

• خون‌ریزی‌های مکرر بدون تشخیص مشخص رخ می‌دهند.

مراجعه فوری یا اورژانسی

در فرد مبتلا یا مشکوک به هموفیلی، موارد زیر اهمیت ویژه دارند:

• ضربه مهم به سر

• سردرد شدید یا غیرمعمول

• خواب‌آلودگی، گیجی یا کاهش هوشیاری

• تشنج

• استفراغ پس از ضربه سر

• خون‌ریزی گردن، گلو یا زبان

• مشکل در تنفس یا بلع

• درد شدید شکم

• خون‌ریزی شدید و کنترل‌نشده

• درد و تورم شدید عضله

در این شرایط نباید منتظر ماند تا خون‌ریزی از بیرون مشاهده شود.

۱. آیا هموفیلی واگیردار است؟

خیر. هموفیلی A و B بیماری‌های ژنتیکی هستند و از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شوند.

۲. تفاوت هموفیلی A و B چیست؟

در نوع A فاکتور VIII و در نوع B فاکتور IX دچار کمبود یا اختلال است.

۳. کدام نوع شایع‌تر است؟

هموفیلی A حدود سه تا چهار برابر شایع‌تر از هموفیلی B است.

۴. آیا زنان هم می‌توانند هموفیلی داشته باشند؟

بله. زنان و دختران می‌توانند از بدون علامت تا دارای هموفیلی خفیف، متوسط یا به‌ندرت شدید باشند.

۵. آیا هموفیلی همیشه از والدین به ارث می‌رسد؟

خیر. حدود یک‌سوم بیماران هنگام تشخیص سابقه خانوادگی شناخته‌شده‌ای ندارند.

۶. آیا فرد مبتلا با یک بریدگی کوچک ممکن است خون‌ریزی کند و بمیرد؟

این تصور دقیق نیست. خطر اصلی در هموفیلی شدید بیشتر مربوط به خون‌ریزی‌های داخلی، خون‌ریزی مفصل و خون‌ریزی پس از آسیب یا جراحی است. درمان مناسب می‌تواند خون‌ریزی را کنترل کند.

۷. آیا هموفیلی باعث خون رقیق می‌شود؟

خیر. مشکل اصلی «رقیق بودن» خون نیست؛ مشکل این است که فرایند تشکیل لخته پایدار به دلیل کمبود فاکتور انعقادی مختل می‌شود.

۸. آیا هموفیلی درمان قطعی دارد؟

برای اغلب بیماران هنوز درمان قطعی تضمین‌شده‌ای وجود ندارد، اما درمان‌های پیشگیرانه بسیار مؤثرند و ژن‌درمانی در بعضی بیماران می‌تواند تولید فاکتور را برای مدت طولانی افزایش دهد.

۹. پروفیلاکسی چیست؟

درمان منظم و برنامه‌ریزی‌شده برای جلوگیری از خون‌ریزی قبل از وقوع آن است و استاندارد مراقبت در هموفیلی شدید محسوب می‌شود.

۱۰. مهارکننده فاکتور چیست؟

آنتی‌بادی‌ای است که سیستم ایمنی علیه فاکتور درمانی ایجاد می‌کند و می‌تواند اثر درمان معمول را کاهش دهد یا خنثی کند.

۱۱. آیا امیسیزومب برای هموفیلی B نیز استفاده می‌شود؟

خیر. امیسیزومب برای هموفیلی A طراحی شده است.

۱۲. آیا فرد مبتلا به هموفیلی می‌تواند ورزش کند؟

بله. فعالیت بدنی مناسب برای قدرت عضلات و سلامت مفاصل مفید است، اما نوع ورزش باید متناسب با شدت بیماری و خطر آسیب انتخاب شود.

۱۳. آیا هموفیلی با آزمایش معمول خون مشخص می‌شود؟

آزمایش‌های اولیه می‌توانند احتمال آن را مطرح کنند، اما تشخیص و شدت با اندازه‌گیری فعالیت فاکتور VIII و IX مشخص می‌شود.

۱۴. آیا دندان‌پزشکی برای فرد مبتلا خطرناک است؟

با برنامه‌ریزی مناسب معمولاً قابل انجام است. تیم دندان‌پزشکی باید از بیماری آگاه باشد و ممکن است فاکتور، دسموپرسین یا داروی ضد فیبرینولیز لازم شود.

۱۵. آیا فرد مبتلا می‌تواند زندگی طبیعی داشته باشد؟

با درمان و مراقبت تخصصی مدرن، بسیاری از افراد مبتلا می‌توانند تحصیل، کار، ورزش و زندگی فعال داشته باشند.

• هموفیلی A ناشی از کمبود فاکتور VIII و هموفیلی B ناشی از کمبود فاکتور IX است.

• بیماری معمولاً ژنتیکی و وابسته به کروموزوم X است.

• زنان و دختران نیز می‌توانند علائم هموفیلی داشته باشند.

• شدت بیماری بر اساس فعالیت فاکتور به خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود.

• خون‌ریزی مفصل و عضله از علائم مهم هموفیلی شدید هستند.

• خون‌ریزی مغزی، گردن و گلو از عوارض اورژانسی محسوب می‌شوند.

• درمان پیشگیرانه استاندارد مراقبت برای هموفیلی شدید است.

• درمان می‌تواند شامل فاکتور VIII یا IX، امیسیزومب و سایر داروهای غیرفاکتوری جدید باشد.

• فیتوسیران از سال ۲۰۲۵ برای برخی بیماران ۱۲ ساله و بالاتر مبتلا به هموفیلی A یا B با یا بدون مهارکننده در آمریکا تأیید شده است.

• ژن‌درمانی برای برخی مبتلایان به هموفیلی B وجود دارد، اما برای همه بیماران مناسب نیست و درمان قطعی تضمین‌شده محسوب نمی‌شود.

اگر سابقه خون‌ریزی غیرعادی یا خانوادگی هموفیلی وجود دارد، قدم اصلی مراجعه به پزشک و انجام آزمایش‌های انعقادی و اندازه‌گیری فاکتور VIII و IX است. در صورت تأیید، بهتر است مراقبت تحت نظر متخصص خون یا مرکز جامع درمان هموفیلی انجام شود.

اگر فرد مبتلا به هموفیلی دچار ضربه جدی به سر، سردرد غیرمعمول، خون‌ریزی گردن یا گلو، کاهش هوشیاری یا خون‌ریزی شدید شود، ارزیابی اورژانسی و درمان سریع اهمیت دارد و نباید منتظر مشاهده خون‌ریزی خارجی ماند.